产前超声检查能发现所有的胎儿畸形吗 [复制链接]

前言

胎儿畸形主要由遗传因素、环境因素、综合因素等所致。遗传因素包括基因异常和染色体异常，环境因素包括感染、辐射、母体慢性疾病、药物及环境化学物质等。胎儿畸形是影响婴儿生命和健康的主要原因。

产前检查是减少胎儿畸形的重要方法。临床上在不同的孕期通过一系列的产检项目如NT、唐筛、无创DNA、超声大排畸、必要时行绒毛活检、羊膜穿刺等有创性检查方法，最大程度的查出有问题的宝宝，其中有创性检查方法如绒毛活检、羊膜腔穿刺等细胞遗传学检查能做出明确诊断。因超声检查方便快捷，无创性，无放射性，可实时、动态观察组织及器官，而今超声影像技术的分辨率也不断提高，可以监测到胎儿各个部位和器官的发育情况，有效监测胎儿的头围、腹围、胎心率、成为产前确诊胎儿畸形筛查的首选诊断方法。对围产期胎儿进行有效的产前检查可有效预防和降低畸形胎儿的出生率，提高围产医学和优生优育。

超声检查在孕期排畸检查中占有非常重要的位置，从孕早期的NT、孕中期的大排畸，到孕晚期的小排畸，可以说贯穿了整个孕期。很多人都希望，或者以为，超声能够检查出所有的畸形，但是事实真是这样吗？超声筛查是首要目的是避免或减少致死性畸形的出生。什么是致死性畸形呢？比如：无脑儿、开放性脊柱裂、严重的胸腹壁裂伴内脏外翻、单腔心，还有致死性的软骨发育不良等等。那对于产前超声检查，我们的准妈妈必须知道哪些知识呢？我们一一阐述。

超声检查的漏诊分析

胎儿畸形漏诊、误诊原因很多，首先是与仪器质量、医生的操作手法、孕妇腹壁厚薄、羊水检查所占用时间以及胎位等因素有关；其次是胎儿在母体内的姿势，很多时候由于受累部位较多，形成原因多易于导致漏诊。有的检查人员没有能够掌握最佳检查时间、较大孕周胎儿肢体不易显示。

超声受被检者各种因素包括孕妇体重、孕周以及胎儿体位、羊水、胎儿骨骼声影等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来。

部分胎儿畸形产前超声诊断非常困难甚至无法诊断，例如：唇红裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、较小的脑膜膨出或脑膨出、较小的开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、椎体畸形、较小的腹裂及脐膨出、主动脉弓离断、心内膜弹力纤维增生症、限制性心肌病、肥厚性心肌病、扩张性心肌病、心肌致密化不全、房间隔缺损、室间隔缺损、肺静脉异位引流、主动脉轻度狭窄、主动脉弓缩窄、先天性甲状腺发育不良或缺如、先天性耳畸形（小耳、无耳、耳低位、外耳道闭锁）、先天性巨结肠、胎儿尿道下裂、某些肢体畸形、某些脊柱畸形、两性畸形、子宫畸形、皮肤血管瘤、皮肤微小异常、神经肌肉异常、内外生殖器畸形等。

胎儿畸形是一个动态形成的过程，随着孕周的增加才逐渐表现出来。例如：膈疝、脑积水、肺动脉狭窄、肿瘤、血管畸形等。

胎儿发育受多方面的影响。卵子、精子及遗传为内在因素。子宫腔内环境不良或外来的影响均为外在因素。胎儿发育异常种类繁多，B超是诊断胎儿形态改变的重要手段，对大的形态改变较为清晰、准确，但对小的缺陷却容易漏诊。

由此可以看出，胎儿生长发育的不同阶段可以有不同的声像图表现，要排除某一发育时期的生理变化，超声检查已成为胎儿产前筛查最常用、最有效的方法。超声检查除能够发现正常结构或图像的变异，需要遵循一定的规律，结合到胎儿的整体性，对整个妊娠过程做出合理的处理。这在临床对胎儿预后的评价，尤其是优生优育具有重要价值由于同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，受到胎儿体位与姿势等影响，造成了检查漏诊率的发生。

孕妇妈妈必知产前超声时间安排

目前，全世界每年有大约万出生缺陷的婴儿降生。其中85%出生在发展中国家。我国出生缺陷的发生率占新生儿的4%～6%，每年出生的缺陷儿80万～万。作为产前筛查的重要关卡，超声至关重要。

目前产前大约要做五次超声，分别为：

1.孕6周～孕8周：目的确定胎囊位置、有无胎芽及胎心搏动、评估孕周，同时观察子宫及双附件区的情况。

2.孕11~13+6周：NT超声检查，目的是检查胎儿颈项透明层厚度预测染色体异常风险。

3.孕20~24周：俗称大排畸，是整个孕期中最重要的产前超声检查。主要筛查我国规定的六大类严重结构畸形：包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

4.孕28~34周：主要用于胎儿生长发育情况和晚发畸形的筛查，如脑积水、小头畸形、颅内占位性病变等。

5.孕37周左右：主要是对胎儿体重进行评估，确认分娩方式。

其中，11～13+6孕周、20～24孕周、28～34孕周是《产科超声检查指南》推荐的产前超声检查的三个重要时段。

产前超声两大误区，避免踩坑

误区一：三维四维要比二维更清楚

由于通过三维或者四维彩超，不仅能提前看见腹中宝宝，还可以为宝宝留下世界上第一张写真照。"四维超声全球第一”，这样的错误口号在全国叫得响响的。不少准妈妈受一些宣传误导,认为三维、四维超声比二维更高级，更能够看得清楚胎儿，更有利于胎儿畸形的排查，医院就要求查四维超二维、三维、四维超声是什么回事呢?

简单来说二维超声是切面成像，三维超声能够提供立体图像，四维超声就是动态的三维。需要强调的是三维四维技术是二维技术的辅助，有利于外行人直观地看懂胎儿。二维超声虽不是立体成像但分辨率更高，因而对胎儿畸形的判断能力要远远高于三维和四维，二维图像是判断胎儿有无畸形的基本依据，最终的检查结论也主要以二维图像推导而来。换言之，即使孕妇接受三维四维检查，医师95%的时间都在做二维，用二维在排除畸形。因为二维最清晰!

误区二：查出异常就要终止妊娠

在临床上，有些妈妈看到胎儿诊断为兔唇、-个肾脏、-个手、侧脑室稍增宽等就想立即终止妊娠，这是不允许的。有些畸形，并非致命，对胎儿健康本身并没有特别大的影响，有些可以通过手术纠正的。"比如胎儿少一个肾，他当不上运动员，但不影响他当一个音乐家或物理学家。"

胎儿在哪些情况下应终止妊娠呢?

文件规定/p>

(1)无脑儿或脑膨出;

(2)开放性脊柱裂;

(3)胸腹壁缺损内脏外翻;

(4)致死性软骨发育不全;

(5)严重的心脏畸形(如单腔心);

(6)严重致残多发畸形(两个及其两个以上主要器官);

(7)其他严重胎儿畸形;

(8)严重的遗传性疾病:①染色体数目异常:如三体综合征含易位型(21三体、18三体、13三体,或部分三体综合征)等;②染色体结构异常(平衡易位除外);③单基因遗传病:某些严重影响生命质量，目前又无有效治疗方法的如DMD、血友病、SMA、脆性X综合征患者等。

产前超声必须诊断出的六种胎儿畸形

1.严重的胸、腹壁缺损伴内脏外翻

严重的胸、腹壁缺损伴内脏外翻，病变常在8-11周形成、胎儿脐部腹壁皮肤有缺损。缺损大小不等。小者仅容一肠环通过，大者内脏可全部脱出，外包以透明膜为疝囊。分娩时疝囊破裂内脏外翻。本病常合并心脏病及肠管畸形。

胸、腹壁内脏外翻超声图像：胎儿脐部突出一囊件包块，内含胎儿内脏和腹水。胎儿脐部腹壁皮肤缺损。包块外包裹一层透明膜，为疝囊。如合并隔疝则胎儿心脏亦可脱入疝囊内。常合并羊水过多。

2.单心室

单心室是指心脏只有一个心室腔，同时接受两个心房血液的先天性心脏畸形，是一种较严重的紫绀型先心病，其发病率占先心病1.5%一3.o%.多数实际上仍然有两个“心室腔”即主心室腔和残余心室腔（rudimentarychamber），球室孔（bulboventricularforamen.）。

3.致命性软骨发育不全

致命性软骨发育不全因胸腔发育不良致使胎儿胸腔极度狭窄，肺不能发育，出生后不能成活，另外有肢体短小变形等多处异常。

致命性软骨发育不全超声图像：胎儿头颅较大而圆、前额突出。胎儿胸廓狭窄，呼吸幅度很小。胎儿腹部明显膨隆，脊柱平直。胎儿四肢短小变形。羊水过多。

4.无脑儿

无脑儿是中枢神经管缺陷最常见的一种，孕早期可能有病*感染史，一般妊娠早期尚无特殊表现，至中晚期临床检查时常发现子宫较月份大、羊水过、摸不清胎位、有浮球感，重度羊水过多则出现压迫感。测量AFP值升高。

无脑儿的超声图像：胎儿缺少圆形的颅骨光环。胎儿头端可见一“瘤结”状、不规则的块状物，此为胎儿的颅底骨与颜面骨构成的回声：仔细检查“瘤结”物，可查小胎儿眼眶及鼻音。有时在“瘤结”物后方可见一脑膜囊在羊水中漂动。无脑儿常合并颈胸椎脊椎裂。

无脑儿的头颅部形态改变非常显着，超声可在早期检出，检出率可达l00%.

5.严重的脑膨出

脑膜脑膨出的超声图像：胎儿头颅中线顶部或后部突出一包块，有薄的或较厚的包膜。包块内可见部分或全部迂回实性的脑组织，部分脑组织膨出者，包囊内有大量脑积液。颅骨光环缩小，颅壁厚薄不均。颅腔内结构紊乱有脑积液。

6.开放性脊柱裂

脊柱裂早孕期可有妊娠反应较重，妊娠中晚期可出现羊水过多，产科检查子宫张力较大。听诊胎儿心音远而弱。X光、腹平片及AFP测定有一定帮助。

脊柱裂的超声图：脊柱裂因病变轻重、部位不同，其表现亦不同。纵切面：某段上两光带被打乱，在患处可现各种不同形态的病变，如囊性突起，实性隆起的包块，外带缺如，尾椎处分又，光带紊乱等。横切面：脊柱裂患处脊管被破坏，外观呈U字形。

科普名称：产前超声检查能发现所有的胎儿畸形吗?

科普专家：马纯华

专家介绍：副主任医师，医院超声科，科室主任。曾在中山医院进修，基础理论扎实，临床经验丰富。熟练掌握心脏、腹部、妇产科、浅表器官和血管等的检查和诊断。